Мозаицизм — это наличие в организме генетически различающихся клеток.

Мозаицизм в клетках эмбриона возникает в результате ошибок деления. Такие ошибки называются митотическими и они имеют место даже при развитии генетически нормального эмбриона.

Дело в том, что митозы на эмбриональной стадии самые быстрые — эмбриону необходимо «нарастить» большую массу клеток в короткий срок. При высокой скорости деления эмбриональных клеток и возникают митотические ошибки.

Природой предусмотрен механизм регуляции таких ошибок: клетки с нарушением, как правило, не включаются в дальнейшее развитие. Поэтому можно говорить о том, что у дробящегося эмбриона в определенный момент может присутствовать мозаицизм, но развитие в итоге будет нормальным.

К пятому дню эмбрион становится бластоцистой. Он состоит из двух типов клеток: внутренней клеточной массы (будущий плод) и трофэктодермы — структуры, основная функция которой — имплантироваться в слизистую оболочку матки. Для обеспечения этой функции клетки трофэктодермы интенсивно делятся, и при этом возможны митотические ошибки. Поэтому мозаицизм трофэктодермы можно рассматривать как характеристику эмбрионального развития.

С другой стороны, возникшее в отдельных клетках нарушение может «закрепиться» и привести к остановке развития или к рождению человека с мозаичной формой хромосомного синдрома (крайне редкий вариант). Явление хромосомного мозаицизма у эмбрионов является одной из проблем в трактовке результатов ПГС; при его выявлении часто возникает вопрос о возможности переноса того или иного мозаичного эмбриона.

По опубликованным данным доля мозаичных эмбрионов варьирует в среднем от 10 до 30%. Есть ряд исследований, в которых было показано, что мозаичные эмбрионы могут давать нормальную беременность и рождение здорового ребенка. Однако остается непонятна та грань, где развитие мозаичного эмбриона может перестать быть нормальным. Эмбрионы с выявленным при ПГС мозаицизмом чаще не рекомендуют к переносу.