Когда встречается хромосомный мозаицизм у эмбрионов и нормально ли это?

Wed, 04 May 2022 13:31:41 +0300

Мозаицизм — это наличие в организме генетически различающихся клеток.

Мозаицизм в клетках эмбриона возникает в результате ошибок деления. Такие ошибки называются митотическими и они имеют место даже при развитии генетически нормального эмбриона.

Дело в том, что митозы на эмбриональной стадии самые быстрые — эмбриону необходимо «нарастить» большую массу клеток в короткий срок. При высокой скорости деления эмбриональных клеток и возникают митотические ошибки.

Природой предусмотрен механизм регуляции таких ошибок: клетки с нарушением, как правило, не включаются в дальнейшее развитие. Поэтому можно говорить о том, что у дробящегося эмбриона в определенный момент может присутствовать мозаицизм, но развитие в итоге будет нормальным.

К пятому дню эмбрион становится бластоцистой. Он состоит из двух типов клеток: внутренней клеточной массы (будущий плод) и трофэктодермы — структуры, основная функция которой — имплантироваться в слизистую оболочку матки. Для обеспечения этой функции клетки трофэктодермы интенсивно делятся, и при этом возможны митотические ошибки. Поэтому мозаицизм трофэктодермы можно рассматривать как характеристику эмбрионального развития.

С другой стороны, возникшее в отдельных клетках нарушение может «закрепиться» и привести к остановке развития или к рождению человека с мозаичной формой хромосомного синдрома (крайне редкий вариант). Явление хромосомного мозаицизма у эмбрионов является одной из проблем в трактовке результатов ПГС; при его выявлении часто возникает вопрос о возможности переноса того или иного мозаичного эмбриона.

По опубликованным данным доля мозаичных эмбрионов варьирует в среднем от 10 до 30%. Есть ряд исследований, в которых было показано, что мозаичные эмбрионы могут давать нормальную беременность и рождение здорового ребенка. Однако остается непонятна та грань, где развитие мозаичного эмбриона может перестать быть нормальным. Эмбрионы с выявленным при ПГС мозаицизмом чаще не рекомендуют к переносу.

Планирование беременности при синдроме Клайнфельтера

Sat, 30 Apr 2022 05:23:51 +0300

Что такое синдром Клайнфельтера? Наличие одной или нескольких «лишних» Х-хромосом в хромосомном наборе мужчины. В норме у человека 46 хромосом, 23 пары. В каждой паре хромосом одна получена от отца, а вторая — от матери.

У мужчин с нормальным хромосомным набором всегда одна Х-хромосома и одна Y-хромосома (XY).

При синдроме Клайнфельтера Х-хромосом больше, в кариотипе могут быть варианты XXY, XXXY, XXXXY, а также их мозаичное сочетание, в том числе с нормальным набором XY.

Причиной возникновения синдрома является нарушение расхождения хромосом при делении клеток — как при созревании половых клеток родителей, так и при раннем развитии эмбриона.

В зависимости от кариотипа, внешние проявления синдрома Клайнфельтера могут сильно варьировать — от полного их отсутствия до ярко выраженных признаков, по которым синдром можно заподозрить уже в пубертатном периоде.

Так, в детстве мальчики имеют хрупкое строение, однако в подростковом и взрослом возрасте нередко страдают ожирением по женскому типу.

Высокий рост с непропорционально длинными конечностями, узкие плечи, задержка полового развития, в том числе гипоплазия яичек и полового члена, и слабо развитые вторичные половые признаки — все это может сигнализировать о синдроме.

Диагностика синдрома Клайнфельтера возможна только методом кариотипирования.

При подтверждении диагноза в юном возрасте мальчику может помочь гармонично развиваться гормональная терапия и регулярное наблюдение. Вылечить синдром нельзя.

По нашему опыту, диагноз «синдром Клайнфельтера» нередко становится полной неожиданностью для мужчины. Многие наши пациенты впервые узнают о синдроме, обратившись за помощью по поводу бесплодия и пройдя соответствующее обследование.

Подавляющее большинство мужчин с синдромом Клайнфельтера имеют проблемы с фертильностью из-за грубых нарушений сперматогенеза — процесса созревания сперматозоидов.

При планировании беременности в случае синдрома Клайнфельтера определяющим фактором является наличие сперматозоидов у пациента.

В первую очередь необходимо выполнить исследование эякулята (спермограмму).

Если в эякуляте присутствуют сперматозоиды, мы рекомендуем осуществить криоконсервацию выделенных и сконцентрированных сперматозоидов.

Замороженные сперматозоиды могут быть использованы при оплодотворении ооцитов супруги в том случае, если на момент проведения программы ЭКО сперматозоиды получены не будут.

Также для увеличения концентрации сперматозоидов в эякуляте может быть назначена гормональная стимуляция сперматогенеза перед проведением программы ЭКО или криоконсервацией.

Если в эякуляте сперматозоидов нет, то в ряде случаев их можно получить хирургически из яичка, при помощи операции micro-TESE.

Независимо от того, каким способом получены сперматозоиды, оплодотворение ооцитов супруги выполняют методом ICSI — микроинъекционным введением сперматозоида в яйцеклетку.

При синдроме Клайнфельтера у части сперматозоидов всегда присутствует лишняя Х-хромосома. Чтобы исключить наследственную хромосомную патологию, рекомендовано проведение преимплантационной генетической диагностики (ПГД) полученных эмбрионов.

Это исследование позволяет до переноса эмбрионов в матку выбрать те из них, кому достался правильный набор половых хромосом: XX или XY.

Синдром Клайнфельтера — тяжелый фактор мужского бесплодия, но далеко не всегда приговор!

Наша команда первая в России провела эффективный протокол ЭКО паре с немозаичной формой синдрома Клайнфельтера у мужчины.

В результате программы ЭКО ICSI с ПГТ 5 июня 2011 года родился ребенок (здоровый мальчик).

Если у Вас синдром Клайнфельтера — мы сделаем все возможное, чтобы помочь Вам стать отцом здорового родного ребенка.

Бесплодия нет: заметки с тегом ПГТ

Когда встречается хромосомный мозаицизм у эмбрионов и нормально ли это?

Планирование беременности при синдроме Клайнфельтера