Мозаицизм — это наличие в организме генетически различающихся клеток.<\/p>\n
Мозаицизм в клетках эмбриона возникает в результате ошибок деления. Такие ошибки называются митотическими и они имеют место даже при развитии генетически нормального эмбриона.<\/p>\n
Дело в том, что митозы на эмбриональной стадии самые быстрые — эмбриону необходимо «нарастить» большую массу клеток в короткий срок. При высокой скорости деления эмбриональных клеток и возникают митотические ошибки.<\/p>\n
Природой предусмотрен механизм регуляции таких ошибок: клетки с нарушением, как правило, не включаются в дальнейшее развитие. Поэтому можно говорить о том, что у дробящегося эмбриона в определенный момент может присутствовать мозаицизм, но развитие в итоге будет нормальным.<\/p>\n
К пятому дню эмбрион становится бластоцистой. Он состоит из двух типов клеток: внутренней клеточной массы (будущий плод) и трофэктодермы — структуры, основная функция которой — имплантироваться в слизистую оболочку матки. Для обеспечения этой функции клетки трофэктодермы интенсивно делятся, и при этом возможны митотические ошибки. Поэтому мозаицизм трофэктодермы можно рассматривать как характеристику эмбрионального развития.<\/p>\n
С другой стороны, возникшее в отдельных клетках нарушение может «закрепиться» и привести к остановке развития или к рождению человека с мозаичной формой хромосомного синдрома (крайне редкий вариант). Явление хромосомного мозаицизма у эмбрионов является одной из проблем в трактовке результатов ПГС; при его выявлении часто возникает вопрос о возможности переноса того или иного мозаичного эмбриона.<\/p>\n
По опубликованным данным доля мозаичных эмбрионов варьирует в среднем от 10 до 30%. Есть ряд исследований, в которых было показано, что мозаичные эмбрионы могут давать нормальную беременность и рождение здорового ребенка. Однако остается непонятна та грань, где развитие мозаичного эмбриона может перестать быть нормальным. Эмбрионы с выявленным при ПГС мозаицизмом чаще не рекомендуют к переносу.<\/p>\n", "date_published": "2022-05-04T13:31:41+03:00", "date_modified": "2022-05-04T13:31:31+03:00", "tags": [ "генетика", "ПГТ", "эмбриология" ], "_date_published_rfc2822": "Wed, 04 May 2022 13:31:41 +0300", "_rss_guid_is_permalink": "false", "_rss_guid": "41", "_rss_enclosures": [], "_e2_data": { "is_favourite": false, "links_required": [], "og_images": [] } }, { "id": "22", "url": "http:\/\/besplodie.net\/all\/planirovanie-beremennosti-pri-sindrome-klaynfeltera\/", "title": "Планирование беременности при синдроме Клайнфельтера", "content_html": "
Что такое синдром Клайнфельтера? Наличие одной или нескольких «лишних» Х-хромосом в хромосомном наборе мужчины. В норме у человека 46 хромосом, 23 пары. В каждой паре хромосом одна получена от отца, а вторая — от матери.<\/p>\n
У мужчин с нормальным хромосомным набором всегда одна Х-хромосома и одна Y-хромосома (XY).<\/p>\n
При синдроме Клайнфельтера Х-хромосом больше, в кариотипе могут быть варианты XXY, XXXY, XXXXY, а также их мозаичное сочетание, в том числе с нормальным набором XY.<\/p>\n
Причиной возникновения синдрома является нарушение расхождения хромосом при делении клеток — как при созревании половых клеток родителей, так и при раннем развитии эмбриона.<\/p>\n
В зависимости от кариотипа, внешние проявления синдрома Клайнфельтера могут сильно варьировать — от полного их отсутствия до ярко выраженных признаков, по которым синдром можно заподозрить уже в пубертатном периоде.<\/p>\n
Так, в детстве мальчики имеют хрупкое строение, однако в подростковом и взрослом возрасте нередко страдают ожирением по женскому типу.<\/p>\n
Высокий рост с непропорционально длинными конечностями, узкие плечи, задержка полового развития, в том числе гипоплазия яичек и полового члена, и слабо развитые вторичные половые признаки — все это может сигнализировать о синдроме.<\/p>\n
Диагностика синдрома Клайнфельтера возможна только методом кариотипирования.<\/p>\n
При подтверждении диагноза в юном возрасте мальчику может помочь гармонично развиваться гормональная терапия и регулярное наблюдение. Вылечить синдром нельзя.<\/p>\n
По нашему опыту, диагноз «синдром Клайнфельтера» нередко становится полной неожиданностью для мужчины. Многие наши пациенты впервые узнают о синдроме, обратившись за помощью по поводу бесплодия и пройдя соответствующее обследование.<\/p>\n
Подавляющее большинство мужчин с синдромом Клайнфельтера имеют проблемы с фертильностью из-за грубых нарушений сперматогенеза — процесса созревания сперматозоидов.<\/p>\n
При планировании беременности в случае синдрома Клайнфельтера определяющим фактором является наличие сперматозоидов у пациента.<\/p>\n
В первую очередь необходимо выполнить исследование эякулята (спермограмму).<\/p>\n
Если в эякуляте присутствуют сперматозоиды, мы рекомендуем осуществить криоконсервацию выделенных и сконцентрированных сперматозоидов.<\/p>\n
Замороженные сперматозоиды могут быть использованы при оплодотворении ооцитов супруги в том случае, если на момент проведения программы ЭКО сперматозоиды получены не будут.<\/p>\n
Также для увеличения концентрации сперматозоидов в эякуляте может быть назначена гормональная стимуляция сперматогенеза перед проведением программы ЭКО или криоконсервацией.<\/p>\n
Если в эякуляте сперматозоидов нет, то в ряде случаев их можно получить хирургически из яичка, при помощи операции micro-TESE.<\/p>\n
Независимо от того, каким способом получены сперматозоиды, оплодотворение ооцитов супруги выполняют методом ICSI — микроинъекционным введением сперматозоида в яйцеклетку.<\/p>\n
При синдроме Клайнфельтера у части сперматозоидов всегда присутствует лишняя Х-хромосома. Чтобы исключить наследственную хромосомную патологию, рекомендовано проведение преимплантационной генетической диагностики (ПГД) полученных эмбрионов.<\/p>\n
Это исследование позволяет до переноса эмбрионов в матку выбрать те из них, кому достался правильный набор половых хромосом: XX или XY.<\/p>\n
Синдром Клайнфельтера — тяжелый фактор мужского бесплодия, но далеко не всегда приговор!<\/p>\n
Наша команда первая в России провела эффективный протокол ЭКО паре с немозаичной формой синдрома Клайнфельтера у мужчины.<\/p>\n
В результате программы ЭКО ICSI с ПГТ 5 июня 2011 года родился ребенок (здоровый мальчик).<\/p>\n
Если у Вас синдром Клайнфельтера — мы сделаем все возможное, чтобы помочь Вам стать отцом здорового родного ребенка.<\/p>\n", "date_published": "2022-04-30T05:23:51+03:00", "date_modified": "2022-04-30T05:23:24+03:00", "tags": [ "генетика", "ИКСИ", "Микро-ТЕЗЕ", "ПГТ", "синдром Клайнфельтера", "эмбриология" ], "_date_published_rfc2822": "Sat, 30 Apr 2022 05:23:51 +0300", "_rss_guid_is_permalink": "false", "_rss_guid": "22", "_rss_enclosures": [], "_e2_data": { "is_favourite": true, "links_required": [], "og_images": [] } } ], "_e2_version": 4134, "_e2_ua_string": "Aegea 11.3 (v4134e)" }