Если у будущих родителей нормальный Кариотип, это хорошо, но у нового организма — их ребёнка — могут быть быть своя хромосомная патология.<\/p>\n
Часто изменения связаны со старением половых клеток, как матери, так и отца.
\nПричём, материнские материал более чувствительный к изменениям.<\/p>\n
Так вероятность рождения ребёночка с синдромом дауна, например, резко возрастает у женщины после 35 лет.<\/p>\n", "date_published": "2022-06-05T11:32:32+03:00", "date_modified": "2022-06-05T11:32:27+03:00", "tags": [ "генетика" ], "_date_published_rfc2822": "Sun, 05 Jun 2022 11:32:32 +0300", "_rss_guid_is_permalink": "false", "_rss_guid": "90", "_rss_enclosures": [], "_e2_data": { "is_favourite": false, "links_required": [], "og_images": [] } }, { "id": "61", "url": "http:\/\/besplodie.net\/all\/tri-osnovnyh-geneticheskih-sostoyaniya-svyazannye-s-muzhskim-bes\/", "title": "Три основных генетических состояния, связанные с мужским бесплодием", "content_html": "
Генетические аномалии могут быть причиной серьезных нарушений спермы у мужчин.
\nПоскольку ИКСИ позволило большому числу мужчин с патологией спермы стать отцами, возникла необходимость генетического тестирования для рождения максимально здоровых детей.<\/p>\n
Считается, что мужчины с количеством сперматозоидов менее 10 млн\/мл находятся в группе риска и должны пройти генетическое обследование.<\/p>\n
Мозаицизм — это наличие в организме генетически различающихся клеток.<\/p>\n
Мозаицизм в клетках эмбриона возникает в результате ошибок деления. Такие ошибки называются митотическими и они имеют место даже при развитии генетически нормального эмбриона.<\/p>\n
Дело в том, что митозы на эмбриональной стадии самые быстрые — эмбриону необходимо «нарастить» большую массу клеток в короткий срок. При высокой скорости деления эмбриональных клеток и возникают митотические ошибки.<\/p>\n
Природой предусмотрен механизм регуляции таких ошибок: клетки с нарушением, как правило, не включаются в дальнейшее развитие. Поэтому можно говорить о том, что у дробящегося эмбриона в определенный момент может присутствовать мозаицизм, но развитие в итоге будет нормальным.<\/p>\n
К пятому дню эмбрион становится бластоцистой. Он состоит из двух типов клеток: внутренней клеточной массы (будущий плод) и трофэктодермы — структуры, основная функция которой — имплантироваться в слизистую оболочку матки. Для обеспечения этой функции клетки трофэктодермы интенсивно делятся, и при этом возможны митотические ошибки. Поэтому мозаицизм трофэктодермы можно рассматривать как характеристику эмбрионального развития.<\/p>\n
С другой стороны, возникшее в отдельных клетках нарушение может «закрепиться» и привести к остановке развития или к рождению человека с мозаичной формой хромосомного синдрома (крайне редкий вариант). Явление хромосомного мозаицизма у эмбрионов является одной из проблем в трактовке результатов ПГС; при его выявлении часто возникает вопрос о возможности переноса того или иного мозаичного эмбриона.<\/p>\n
По опубликованным данным доля мозаичных эмбрионов варьирует в среднем от 10 до 30%. Есть ряд исследований, в которых было показано, что мозаичные эмбрионы могут давать нормальную беременность и рождение здорового ребенка. Однако остается непонятна та грань, где развитие мозаичного эмбриона может перестать быть нормальным. Эмбрионы с выявленным при ПГС мозаицизмом чаще не рекомендуют к переносу.<\/p>\n", "date_published": "2022-05-04T13:31:41+03:00", "date_modified": "2022-05-04T13:31:31+03:00", "tags": [ "генетика", "ПГТ", "эмбриология" ], "_date_published_rfc2822": "Wed, 04 May 2022 13:31:41 +0300", "_rss_guid_is_permalink": "false", "_rss_guid": "41", "_rss_enclosures": [], "_e2_data": { "is_favourite": false, "links_required": [], "og_images": [] } }, { "id": "30", "url": "http:\/\/besplodie.net\/all\/chto-takoe-delecii-y-hromosomy\/", "title": "Что такое делеции Y-хромосомы?", "content_html": "
Это хромосомная мутация, при которой происходит потеря участка Y-хромосомы. Клинические проявления такой перестройки зависят от того, какая генетическая информация хранится на утраченном участке хромосомы. Значимым для сперматогенеза является определенный участок Y-хромосомы — т. н. AZF- локус (фактор азооспермии). Если мутация затронула AZF-локус, у мужчины может наблюдаться нарушение сперматогенеза, вплоть до полного отсутствия сперматозоидов. Часто мутация является спонтанной, но может и передаваться от отца к сыну (в том случае, если сперматогенез не нарушен).<\/p>\n
Примерно у одного из 20 мужчин с резко сниженной концентрацией сперматозоидов (менее 5 млн\/мл) выявляют делецию AZF -локуса. Поэтому при данной концентрации сперматозоидов рекомендовано молекулярно-генетическое исследование для исключения мутации в AZF — локусе.<\/p>\n
Бесплодие, обусловленное делецией AZF-локуса, характеризуется азооспермией (отсутствием сперматозоидов), криптозооспермией (единичными сперматозоидами), тяжелой олигозооспермией (<1 млн\/мл), умеренной олигозооспермией (1-5 млн\/мл) или легкой олигозооспермией (5-20 млн\/мл).<\/p>\n
Мужчины обычно не имеют очевидных симптомов, хотя осмотр может выявить маленький размер яичек. Существует несколько различных типов делеций AZF-локуса, которые можно определить с помощью молекулярно-генетического исследования (по крови). Обратите внимание, что некоторые из них, включая наиболее распространенные, не обязательно вызывают бесплодие и являются лишь фактором риска его развития.<\/p>\n
Дети женского пола от отца с делецией AZF -локуса не имеют повышенного риска бесплодия. Дети мужского пола всегда наследуют хромосомную перестройку отца, при этом негативный эффект мутации на сперматогенез в каждом последующем поколении может усиливаться.<\/p>\n
В настоящее время не существует методов лечения, которые могли бы устранить генетические проблемы, вызывающие бесплодие. Тем не менее, часто мужчины с генетически обусловленным нарушением фертильности могут иметь собственных детей, например, после гормональной стимуляции сперматогенеза или применения вспомогательных репродуктивных технологий.<\/p>\n
Так, беременность может быть достигнута методом ЭКО ICSI, при этом сперматозоиды либо выделяют из эякулята, либо получают из биоптата яичек. Золотой стандарт в данном случае — операция microTESE.<\/p>\n
Экстракция сперматозоидов из яичек неэффективна и не выполняется для мужчин с делециями типа AZFb и AZFa, но успешна для большинства мужчин с делециями AZFc. Полученные сперматозоиды не оказывают заметного влияния на показатели оплодотворения или беременности.<\/p>\n", "date_published": "2022-05-01T11:16:40+03:00", "date_modified": "2022-05-01T11:16:35+03:00", "tags": [ "генетика", "мужской фактор бесплодия" ], "_date_published_rfc2822": "Sun, 01 May 2022 11:16:40 +0300", "_rss_guid_is_permalink": "false", "_rss_guid": "30", "_rss_enclosures": [], "_e2_data": { "is_favourite": false, "links_required": [], "og_images": [] } }, { "id": "22", "url": "http:\/\/besplodie.net\/all\/planirovanie-beremennosti-pri-sindrome-klaynfeltera\/", "title": "Планирование беременности при синдроме Клайнфельтера", "content_html": "
Что такое синдром Клайнфельтера? Наличие одной или нескольких «лишних» Х-хромосом в хромосомном наборе мужчины. В норме у человека 46 хромосом, 23 пары. В каждой паре хромосом одна получена от отца, а вторая — от матери.<\/p>\n
У мужчин с нормальным хромосомным набором всегда одна Х-хромосома и одна Y-хромосома (XY).<\/p>\n
При синдроме Клайнфельтера Х-хромосом больше, в кариотипе могут быть варианты XXY, XXXY, XXXXY, а также их мозаичное сочетание, в том числе с нормальным набором XY.<\/p>\n
Причиной возникновения синдрома является нарушение расхождения хромосом при делении клеток — как при созревании половых клеток родителей, так и при раннем развитии эмбриона.<\/p>\n
В зависимости от кариотипа, внешние проявления синдрома Клайнфельтера могут сильно варьировать — от полного их отсутствия до ярко выраженных признаков, по которым синдром можно заподозрить уже в пубертатном периоде.<\/p>\n
Так, в детстве мальчики имеют хрупкое строение, однако в подростковом и взрослом возрасте нередко страдают ожирением по женскому типу.<\/p>\n
Высокий рост с непропорционально длинными конечностями, узкие плечи, задержка полового развития, в том числе гипоплазия яичек и полового члена, и слабо развитые вторичные половые признаки — все это может сигнализировать о синдроме.<\/p>\n
Диагностика синдрома Клайнфельтера возможна только методом кариотипирования.<\/p>\n
При подтверждении диагноза в юном возрасте мальчику может помочь гармонично развиваться гормональная терапия и регулярное наблюдение. Вылечить синдром нельзя.<\/p>\n
По нашему опыту, диагноз «синдром Клайнфельтера» нередко становится полной неожиданностью для мужчины. Многие наши пациенты впервые узнают о синдроме, обратившись за помощью по поводу бесплодия и пройдя соответствующее обследование.<\/p>\n
Подавляющее большинство мужчин с синдромом Клайнфельтера имеют проблемы с фертильностью из-за грубых нарушений сперматогенеза — процесса созревания сперматозоидов.<\/p>\n
При планировании беременности в случае синдрома Клайнфельтера определяющим фактором является наличие сперматозоидов у пациента.<\/p>\n
В первую очередь необходимо выполнить исследование эякулята (спермограмму).<\/p>\n
Если в эякуляте присутствуют сперматозоиды, мы рекомендуем осуществить криоконсервацию выделенных и сконцентрированных сперматозоидов.<\/p>\n
Замороженные сперматозоиды могут быть использованы при оплодотворении ооцитов супруги в том случае, если на момент проведения программы ЭКО сперматозоиды получены не будут.<\/p>\n
Также для увеличения концентрации сперматозоидов в эякуляте может быть назначена гормональная стимуляция сперматогенеза перед проведением программы ЭКО или криоконсервацией.<\/p>\n
Если в эякуляте сперматозоидов нет, то в ряде случаев их можно получить хирургически из яичка, при помощи операции micro-TESE.<\/p>\n
Независимо от того, каким способом получены сперматозоиды, оплодотворение ооцитов супруги выполняют методом ICSI — микроинъекционным введением сперматозоида в яйцеклетку.<\/p>\n
При синдроме Клайнфельтера у части сперматозоидов всегда присутствует лишняя Х-хромосома. Чтобы исключить наследственную хромосомную патологию, рекомендовано проведение преимплантационной генетической диагностики (ПГД) полученных эмбрионов.<\/p>\n
Это исследование позволяет до переноса эмбрионов в матку выбрать те из них, кому достался правильный набор половых хромосом: XX или XY.<\/p>\n
Синдром Клайнфельтера — тяжелый фактор мужского бесплодия, но далеко не всегда приговор!<\/p>\n
Наша команда первая в России провела эффективный протокол ЭКО паре с немозаичной формой синдрома Клайнфельтера у мужчины.<\/p>\n
В результате программы ЭКО ICSI с ПГТ 5 июня 2011 года родился ребенок (здоровый мальчик).<\/p>\n
Если у Вас синдром Клайнфельтера — мы сделаем все возможное, чтобы помочь Вам стать отцом здорового родного ребенка.<\/p>\n", "date_published": "2022-04-30T05:23:51+03:00", "date_modified": "2022-04-30T05:23:24+03:00", "tags": [ "генетика", "ИКСИ", "Микро-ТЕЗЕ", "ПГТ", "синдром Клайнфельтера", "эмбриология" ], "_date_published_rfc2822": "Sat, 30 Apr 2022 05:23:51 +0300", "_rss_guid_is_permalink": "false", "_rss_guid": "22", "_rss_enclosures": [], "_e2_data": { "is_favourite": true, "links_required": [], "og_images": [] } }, { "id": "4", "url": "http:\/\/besplodie.net\/all\/otkuda-berutsya-geneticheskie-zabolevaniya\/", "title": "Откуда берутся генетические заболевания?", "content_html": "
Генетика — это наука о наследственности и изменчивости организма.⠀<\/p>\n
Все прекрасно знают, что дети похожи на родителей, бабушек и дедушек. Такая «похожесть» происходит из-за способности организмов передавать из поколения в поколение свои признаки, такие как рост, телосложение, цвет глаз, волос, особенности развития, черты характера, предрасположенность к заболеваниям. Это и есть наследственность.<\/p>\n
В тоже время, дети не являются точной копией родителей. Имея общие с ними черты, у ребенка проявляются индивидуальные, ни на кого не похожие особенности.<\/p>\n
Это является изменчивостью организма. Изменчивость дает разнообразие признаков среди представителей одного вида. Благодаря изменчивости организм может приспосабливаться к различным условиям среды. ⠀<\/p>\n
Два эти важнейшие свойства живых существ — быть похожими на своих родителей и отличаться от них — и объясняют суть понятий «наследственности» и «изменчивости».
\n⠀
\nНе всегда такая «изменчивость» является благоприятной — она может быть причиной генетического заболевания.
\n⠀<\/p>\n
Наиболее известными полиморфизмами являются те, которые ответственны за предрасположенность к тромбозам, то есть формированию кровяного сгустка внутри сосудов, приводящего к нарушению циркуляции крови.<\/p>\n
Тромбозы очень опасны для здоровья и могут приводить к серьезным осложнениям.<\/p>\n
Наличие повышенной склонности к тромбообразованию может привести к осложнениям беременности, например, выкидыш на ранних сроках или преждевременные роды. Поскольку при тромбофилии образуются кровяные сгустки, которые могут перекрыть многочисленные сосуды и капилляры, тем самым нарушая питание эмбриона или плода.<\/p>\n
Наличие определенных полиморфизмов свертывающей системы крови также может ассоциироваться гестозом. Эти осложнения можно избежать при своевременной диагностике наследственной тромбофилии и соответствующей профилактики.<\/p>\n
Не все полиморфизмы вносят одинаковый вклад в развитие тромбофилии. Наибольшее значение имеют мутации в генах II фактора и V фактора (мутация Лейдена) свертывающей системы крови. Однако, и остальные факторы могут влиять на процессы тромбообразования.<\/p>\n
Конечно, определение генетической предрасположенности к развитию тромбозов желательно проводить всем женщинам, планирующим беременность. Но в первую очередь данное исследование показано пациенткам, у которых были случаи тромбозов в предыдущих беременностях, при невынашивании беременности, ожирении, артериальной гипертонии, а также при отягощенном семейном анамнезе.<\/p>\n
Точная диагностика и ранняя профилактика наследственных тромбофилий является важным условием наступления и благоприятного течения беременности и родов.<\/p>\n", "date_published": "2022-04-29T10:57:59+03:00", "date_modified": "2022-04-29T10:57:53+03:00", "tags": [ "генетика", "полиморфизмы", "тромбофилия" ], "_date_published_rfc2822": "Fri, 29 Apr 2022 10:57:59 +0300", "_rss_guid_is_permalink": "false", "_rss_guid": "3", "_rss_enclosures": [], "_e2_data": { "is_favourite": false, "links_required": [], "og_images": [] } }, { "id": "2", "url": "http:\/\/besplodie.net\/all\/chto-delat-pri-narushenii-folatnogo-cikla\/", "title": "Что делать при нарушении фолатного цикла?", "content_html": "
Фолатный цикл, или что еще нужно знать и какие обследования пройти женщине, планирующей беременность?<\/p>\n
Фолатный цикл — это цепочка превращений фолиевой кислоты, которая поступает в организм с пищей. Конечным продуктом фолатного цикла явялется метильная группа — соединение, играющее ключевую роль в метилировании ДНК при делении клеток.
\nНарушения фолатного цикла, так же как и дефицит фолиевой кислоты, приводят к патологии эмбрионального развития с самых ранних сроков беременности, порокам развития плода, нарушению формирования плаценты. «Сбой» фолатного цикла также может привести к увеличению уровня гомоцистеина, который оказывает токсическое, тромботическое и атерогенное воздействие на организм.<\/p>\n
При высоком уровне гомоцистеина чаще возникают осложнения беременности:<\/p>\n
Основная причина, приводящая к нарушению фолатного цикла — наличие специфических генных полиморфизмов. У носителей такой генетической особенности повышен риск перечисленных осложнений.<\/p>\n
Определение полиморфизмов генов фолатного цикла позволяет получить своевременную информацию о существующем риске и при необходимости назначить профилактическую терапию, которая является эффективной практически во всех случаях.<\/p>\n", "date_published": "2022-04-28T14:18:48+03:00", "date_modified": "2022-04-29T10:52:54+03:00", "tags": [ "генетика", "осложнения беременности", "полиморфизмы", "фолатный цик" ], "_date_published_rfc2822": "Thu, 28 Apr 2022 14:18:48 +0300", "_rss_guid_is_permalink": "false", "_rss_guid": "2", "_rss_enclosures": [], "_e2_data": { "is_favourite": false, "links_required": [], "og_images": [] } } ], "_e2_version": 4134, "_e2_ua_string": "Aegea 11.3 (v4134e)" }