Генетические аномалии могут быть причиной серьезных нарушений спермы у мужчин.
Поскольку ИКСИ позволило большому числу мужчин с патологией спермы стать отцами, возникла необходимость генетического тестирования для рождения максимально здоровых детей.

Считается, что мужчины с количеством сперматозоидов менее 10 млн/мл находятся в группе риска и должны пройти генетическое обследование.

Три основных генетических состояния, связанные с мужским бесплодием:

• Хромосомные аномалии
  Приблизительно от 5 до 16 % мужчин с тяжелыми нарушениями спермы имеют какой-либо тип хромосомных нарушений, которые можно диагностировать по кариотипу. Мужчины с хромосомной аномалией имеют повышенный риск отцовства ребенка с хромосомной аномалией. Таким парам следует рассмотреть некоторые виды пренатальной диагностики если наступает беременность.

• Микроделеции Y-хромосомы
  От 10 до 20 % мужчин с серьезными аномалиями спермы могут иметь нормальные хромосомы, но при этом отсутствуют маленькие участки Y-хромосомы. Эти недостающие области называются микроделециями. Исследование кариотипа не определяет микроделеции; они должны быть обнаружены при более подробном анализе. В настоящее время основное значение микроделеций заключается в том, что они передаются всем детям мужского пола, что делает их также бесплодными.

• Муковисцидоз (кистозный фиброз) и врожденное отсутствие семявыносящих протоков.
  Выявляется у 1-2% мужчин с азооспермией. Муковисцидоз является рецессивным наследственным заболеванием, означающим, что оба родителя должны быть носителями, чтобы передать заболевание ребенку. Таким образом, очень важно, чтобы мужчины с азооспермией и их супруги проходили тестирование на муковисцидоз.