Это хромосомная мутация, при которой происходит потеря участка Y-хромосомы. Клинические проявления такой перестройки зависят от того, какая генетическая информация хранится на утраченном участке хромосомы. Значимым для сперматогенеза является определенный участок Y-хромосомы — т. н. AZF- локус (фактор азооспермии). Если мутация затронула AZF-локус, у мужчины может наблюдаться нарушение сперматогенеза, вплоть до полного отсутствия сперматозоидов. Часто мутация является спонтанной, но может и передаваться от отца к сыну (в том случае, если сперматогенез не нарушен).

Примерно у одного из 20 мужчин с резко сниженной концентрацией сперматозоидов (менее 5 млн/мл) выявляют делецию AZF -локуса. Поэтому при данной концентрации сперматозоидов рекомендовано молекулярно-генетическое исследование для исключения мутации в AZF — локусе.

Бесплодие, обусловленное делецией AZF-локуса, характеризуется азооспермией (отсутствием сперматозоидов), криптозооспермией (единичными сперматозоидами), тяжелой олигозооспермией (<1 млн/мл), умеренной олигозооспермией (1-5 млн/мл) или легкой олигозооспермией (5-20 млн/мл).

Мужчины обычно не имеют очевидных симптомов, хотя осмотр может выявить маленький размер яичек. Существует несколько различных типов делеций AZF-локуса, которые можно определить с помощью молекулярно-генетического исследования (по крови). Обратите внимание, что некоторые из них, включая наиболее распространенные, не обязательно вызывают бесплодие и являются лишь фактором риска его развития.

Дети женского пола от отца с делецией AZF -локуса не имеют повышенного риска бесплодия. Дети мужского пола всегда наследуют хромосомную перестройку отца, при этом негативный эффект мутации на сперматогенез в каждом последующем поколении может усиливаться.

В настоящее время не существует методов лечения, которые могли бы устранить генетические проблемы, вызывающие бесплодие. Тем не менее, часто мужчины с генетически обусловленным нарушением фертильности могут иметь собственных детей, например, после гормональной стимуляции сперматогенеза или применения вспомогательных репродуктивных технологий.

Так, беременность может быть достигнута методом ЭКО ICSI, при этом сперматозоиды либо выделяют из эякулята, либо получают из биоптата яичек. Золотой стандарт в данном случае — операция microTESE.

Экстракция сперматозоидов из яичек неэффективна и не выполняется для мужчин с делециями типа AZFb и AZFa, но успешна для большинства мужчин с делециями AZFc. Полученные сперматозоиды не оказывают заметного влияния на показатели оплодотворения или беременности.